تسمح تقنيات تسلسل الجينوم الكامل والإكسوم الكامل (WGS و WES) باكتشاف المتغيرات المتعددة المتعلقة
بالأمراض في تحليل واحد. تؤكد نتائج التحليل التشخيص الطبي ، و توجه قرارات الزوا ج وتنظيم الأسرة.
النظرة المتعمقة إلى الجينوم قد تنهي السعي المطول والمكلف للتوصل لتشخيص دقيق. من المحتمل أن يؤدي
تطبيق هذه التقنيات في الممارسة الطبية إلى تخفيف العبء على أنظمة الرعاية الصحية وتقديم تشخيصات
جينومية مبكرة ودقيقة لضمان الرعاية المثلى للمرضى وعائلاتهم .
تسلسل الجينوم الكامل وتسلسل الإكسوم الكامل
تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
تسلسل الإكسوم الكامل يوظّف تقنية تسلسل الجيل التالي
تسلسل الإكسوم الكامل (WES) يستخدم تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) لتحليل مناطق ترميز البروتين
في الجينوم. يمثل الإكسوم البشري 2 – 3٪ من الجينوم. ومع ذلك فإنه يحتوي على 85 ٪ من الطفرات المعروفة
بارتباطها بالأمراض والقابلة للعلاج المستهدف، مما يجعل هذه التقنية بديلاً فعالاً من حيث التكلفة وسرعة
النتائج. تكلفة WES هي 1 / 6 من تكلفة تسلسل الجينوم الكامل .
تتضمن تطبيقات WES الكشف عن المؤشرات الحيوية التنبؤية واختيار العلاجات المستهدفة للأورام. كما
تُستخدم لتحديد الطفرات المعروفة بارتباطها بالمرض ، أو الطفرات غير المعروفة التي يمكن استهدافها في
الاضطرابات المعقدة وراثيا أو النادرة .
الإكسوم الكامل
3-2 ٪ من الجينوم
30 يوم عمل
عينة دم
مفردة، ثنائية، ثلاثية أو ممتدة للعائلة
تسلسل الجينوم الكامل وتسلسل الإكسوم الكامل
تسلسل الجينوم الكامل (WGS)
تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو تحليل عالي الدقة ويكتشف الطفرات التي قد لا تلاحظ في
الأساليب المستهدفة الأخرى. يمكن WGS اكتشاف متغيرات النوكليوتيدات المفردة وعمليات
الإدخال/ الحذف والمتغيرات الهيكلية الكبيرة مثل عمليات نقل الأحماض النووية وتغير رقم النسخ .
يمكننا باستخدام WGS اكتشاف مجموعة واسعة من أنواع الطفرات التي قد تكون مسببة للأمراض
بفحص واحد .
ثبت أن WGS ذو قيمة عالية لتشخيص أمراض حديثي الولادة والأطفال، وتقدير نسبة عدم استقرار
التوابع الدقيقة (MSI) ، وتحديد المؤشرات الحيوية للاختيار الأدوية المستهدفة للطفرات وأدوية العلاج
المناعي .
الإكسوم الكامل
30 يوم عمل
عينة دم
مفردة، ثنائية، ثلاثية أو ممتدة للعائلة